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2008-05-12
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基因诊断

疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测，遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前我们有10多种疾病可以通过基因技术做出诊断。

我们会综合您的病史、家族史、临床表现，给出疾病诊断报告和治疗建议，供您的医生参考。

可诊断的疾病包括：：

1）Alagille综合征（先天性胆道闭锁）

Alagille 综合征（先天性胆道闭锁），简称AGS，是一种复杂的多系统疾病，其病变主要涉及肝脏、心脏、眼、面部和骨骼。该综合征致死率约为10%，大多数是由于血管意外、心脏病和肝病而死亡。

AGS临床表现多变，甚至在家族内部的表现也各不相同。其主要临床表现有：

以肝脏胆管减少为特征的胆汁郁积
先天性心脏缺陷（主要累及肺动脉）
眼部有角膜后胚胎环
典型面容以及蝶形椎骨
肾和中枢神经也会发生异常

AGS为常染色体显性遗传。大约30-50%的患者带有遗传突变，50-70%的患者有新生突变。育有带新生突变子女的父母，其复发率虽低但风险率增加。一个AGS患者的后代有50%的机率会发病。

我们采用的诊断方法是：基因序列分析，结合荧光原位杂交（FISH）检测。这种方法既可用于筛查携带者，也可用于诊断。

如果您属于以下情况，建议您考虑采用基因诊断确定您是否属于携带者：

您有AGS家族史
您的配偶是携带者，而且你们打算要孩子
您准备做配子捐献

如果您有以下情况的几种，但症状轻微或不典型，建议您考虑采用基因诊断来进一步诊断疾病：

您有AGS家族史
肝活组织检查可见胆管减少（肝门管/胆管比值升高）
出现以下5种主要临床特征中的3种（或以上）（除胆管减少以外）：

1)胆汁郁积
2)心脏缺陷（最常见外周肺动脉及其分支狭窄）
3)骨骼畸形（最常见于AP胸片所显示的碟形椎骨）
4)眼部畸形（最常见角膜后胚胎环）
5)典型的面部特征（前额突出，眼间距宽，鞍状鼻或直鼻）

另外，基因诊断也是产前诊断的一个很好的选择。

2）Wilson 病（肝核豆状变性综合症）

Wilson 病（肝核豆状变性综合症），简称WD，是一种由铜代谢障碍导致的疾病，患病年龄3岁到50多岁，可表现为肝脏，神经和/或精神疾病。大多数种族中WD的发病率为1/30,000, 携带者率为1/90。在中国的发病率较高，约为1/10000。

我们采用的诊断方法是：基因突变分析、序列分析和家庭连锁分析。这是诊断患者的无症状兄弟姐妹的唯一可靠标准，并可帮助早期治疗。

基因诊断的方法可用于筛查携带者、疾病确诊、预测性检查和产前诊断。

如果您属于以下情况，建议您考虑采用基因诊断确定您是否属于携带者：

您的近亲患有WD
您处于本病发生率高的人群中
血浆铜及铜蓝蛋白浓度或青霉胺激发试验不能可靠确定是否为携带者

由于WD可治疗，无症状有风险的成人和儿童均可进行基因诊断。

另外，如一对夫妻已育有一个Wilson疾病患儿，而患病家庭成员的致病突变基因已知或家庭连锁关系已建立，可进行产前检查。

3）强直性脊柱炎

强直性脊柱炎（ankylosing spondylitis，AS），又称竹节风、强脊炎，是脊椎的慢性进行性炎症，属良性自限性疾病。目前有很多学者将强直性脊柱炎划归自身免疫性疾病。

强脊炎是脊椎关节熔合一体的一种炎症，主要影响脊椎、胳关节和髋关节。患者的脊柱在炎症作用下，自下而上熔合导致驼背畸形、严重骨质疏松，患者容易因颈椎骨折而死亡。国内初步调查结果，患病率在0.3%左右。病人多为男性青壮年（国内统计男女比例约为6～14：1），70％以上在15-30岁之间。40岁以后很少发病。目前全国的强脊炎患者超过400万，是中国人丧失劳动力和致残的主要病因之一。

已有的研究结果显示，强直性脊柱炎具有遗传倾向，30%～40%的病人有家族史。病人亲属的发病率比正常人群多20-30倍。该病的遗传风险在一代子女为70%～80%，二代孙降到8%，三代曾孙的遗传风险仅为1%～2%。HLA-B27基因与强脊炎有强烈的关联性，据统计，90%～96%的患者具有HLA-B27抗原(即HLA-B27阳性)，家族遗传阳性率达23.7%。所有HLA-B27阳性的人，有2～10%终将发展成AS。除了HLA-B27外，B7、B22、B40、BW42等与AS也有弱关联性.。

强脊炎早期诊断非常重要，而目前的诊断标准均不适合于本病的早期诊断。经X线CT、MBI、HLA-B27抗原等检查确诊时，病程平均已达5-6年之久。一旦脊柱强直，病情得不到及时控制，发展结果往往是不可逆的。患者会失去日常生活能力，对亲人、家庭造成很大负担。强脊炎早期诊断可以减少疾病的发展机会，降低致残率，提高愈后生活质量。

我们采用的诊断方法是：对已知强脊炎基因进行序列分析。这是强脊炎早期诊断的可靠标准，并可帮助早期治疗。

如果您属于以下情况，建议您考虑采用基因诊断：

您的近亲患有强脊炎
您处于本病发生率高的人群中
其它常规诊断方法不能可靠诊断

4）LQT间期综合症（心律失常）

LQT间期综合症是一种罕见的、以严重心律失常（如尖端扭转型室速、室颤等）为主要表现的临床综合征，主要症状为劳累或情绪激动时出现晕厥，意识丧失，晕厥前有黑朦、头晕、心悸、气短，晕厥时可伴有肢体抽搐，发作严重时可导致猝死，是年轻人心源性猝死的首要原因。发生率约为1:5,000到1:10,000。

遗传性LQT间期综合症常见为常染色体显性 Romano-Ward syndrome(RWS)综合症，少数为常染色体隐性遗传的Jervell－Lange-Nielsen syndrome (JLNS) 综合症。JLNS除QT间期延长外还可合并听力丧失。

我们采用的诊断方法是：对已知LQT基因进行检测，可在60-80％LQT患者中发现潜在基因缺陷。

如果您属于以下人群，建议您考虑进行基因诊断：

临床LQT间期综合症表现人群
家系中有LQT间期综合症患者，本人为正常QT间隔或QT延长临界值

5）脊髓性肌肉萎缩症

在造成小孩子死亡或残废的许多遗传性疾病中，脊髓性肌肉萎缩症（SMA，又称脊肌萎缩症）算是最常见的病因之一。主要是因为脊髓和脑干里的前角细胞，也就是我们的运动神经细胞，产生了退化的现象。这些运动神经细胞退化后，就造成了患者肢体、头颈部及呼吸肌肉的渐进性的无力及萎缩。患者的听觉及视力正常，并且有正常的感官、情感和智力活动。这个病发作的时刻遍布于出生后、童年、少年，不同发作年龄的诊断标准不同。

脊髓性肌肉萎缩症是一种会致命的常染色体隐性遗传疾病，发生率在1/6000~1/10000之间。运动神经元存活基因（SMNt）被认为是引发症状的基因。患者的父母肯定都是致病基因的携带者，当孩子从父母双方各获得一个这样的基因后，他就会感染上脊髓性肌肉萎缩症。尽管父母双方都是携带者，但是生下患病孩子的机率只有25%。

目前我们已发展出一套针对脊髓性肌肉萎缩症的快速基因诊断技术，可以在短时间内高效、经济及准确地筛检出重症患者及携带者。相较于现行的方法，除了对于诊断重症患者具有快速、准确及高敏感度之特性，对于携带者而言，可进一步做快速准确的检测。

由于脊髓性肌肉萎缩症属于遗传性疾病，所以个人需经由临床专科医师的临床判断及遗传咨询，并符合以下前提，才进行本项检查确诊：

本身或家族中有脊髓性肌肉萎缩症患者或有家族病史者。
患者经临床专科医师临床检测后，怀疑为脊髓性肌肉萎缩症患者，需进行基因检测以进一步确诊。
夫妻双方家族都有脊髓性肌肉萎缩症病史，则应于怀孕前进行基因检测以确定两人是否为携带者。
夫妻俩人确诊为脊髓性肌肉萎缩症携带者或曾经是脊髓性肌肉萎缩症患者，则怀孕时需进行产前诊断。

6）周期性麻痹

周期性瘫痪（periodic paralysis）是以反复发作的突发的骨骼肌弛缓性瘫痪为特征的一组疾病，发病时大多伴有血清钾含量的改变。临床上主要有三种类型：低钾型、高钾型和正常血钾型。以低钾型最多见，其中有部分病例合并甲状腺功能亢进，称为甲亢性周期性瘫痪。

低钾型周期性瘫痪（hypokalemic　periodic　paralysis，HypoPP）是常染色体显性遗传性钙通道病和钠通道病，而我国以散发者多见。任何年龄均可发病，以青壮年期（20-40岁）发病居多，男性多于女性。发病一般多发生在夜晚或晨醒时，表现为四肢软瘫，程度可轻可重。严重病例可累及呼吸肌而造成死亡。发作一般持续6-24小时，或1-2天，个别病例可长达1周。发作频率不等，可为数周或数月1次，个别病例发作非常频繁，甚至每天均有发作。诱因包括饱餐、酗酒、过劳、剧烈运动、寒冷、感染、创伤、情绪激动、焦虑和月经，以及注射胰岛素、肾上腺素、皮质类固醇或大量输入葡萄糖等。散发性病例发作期血清钾一般降到3.5mmol／L以下，尿钾也减少，血钠可升高。心电图可呈典型低钾性改变。

高血钾型周期性瘫痪（hyperkalemic periodic paralysis，HyperPP）较少见，为常染色体显性遗传。临床表现为：发病年龄早（10岁之前），男女比例相等。诱因为饥饿、寒冷、激烈运动和摄入钾。肌无力常从下肢开始，随后累及躯干、上肢，严重者可累及颈肌和眼外肌。发作持续时间比低钾型短，约30-60分钟，或数小时，发作频率可为每天至每年数次，加强运动可促使肌无力或瘫痪加速恢复。肌电图检查时出现肌强直电位。发作时血清钾高于正常水平。

Andersen-Tawil综合征，全名是：伴心律失常型周期性瘫痪，为常染色体显性遗传性钾离子通道病变疾病。发病时可为高、正常或低血钾，对应用钾盐敏感。表现为肌强直和发育畸形、心电图改变，大量补生理盐水可恢复。

我们采用的诊断和分类方法是：对已知周期性瘫痪基因进行序列分析。这是周期性瘫痪早期诊断的可靠标准，并可帮助早期治疗。

如果您属于以下情况，建议您考虑采用基因诊断：

您的近亲患有周期性瘫痪
您处于本病发生率高的人群中
其它常规诊断方法不能可靠诊断

7）肌强直

肌强直（Myotonia）是一种肌肉收缩后不易放松的现象，是由肌膜异常所造成。其典型症状为：敲打肌肉后可发现肌肉收缩后很缓慢的才放松，寒冷能使症状加重。有肌强直现象的肌肉疾病通称为肌强直症（Myotonic disorders）。肌强直症能引起智力缺陷、头发脱落和白内障。这种罕见的疾病一般发生在年青人中，也可发生在不同的年龄阶段并具有极为不同的危险程度。

先天性肌强直症是一种常染色体显性遗传的肌强直症，通常于婴儿期发病。

我们采用的诊断和分类方法是：对已知肌强直基因进行序列分析。这是先天性肌强直症早期诊断的可靠标准，并可帮助早期治疗。

如果您属于以下情况，建议您考虑采用基因诊断：

您的近亲患有先天性肌强直症
您处于本病发生率高的人群中
其它常规诊断方法不能可靠诊断

8）阵发性运动性共济失调症
阵发性运动性共济失调症（Episodic Ataxia，EA），是一群常染色体显性遗传病。患有这种疾病的人无法保持平衡，无法快速协调运动功能。发病时期通常始于幼年或青春期。目前已分出两型，分别是第一型（EA-1）和第二型（EA-2）。这种疾病已经有了很好的治疗方法，所以早期的准确诊断相当重要。

EA-1型，又称为肌颤搐综合征型。受惊吓或运动可引起短暂的发作，发作通常持续数秒至数分钟，可1日内发作多次，也可能两次发作间歇数月或数年。多发生于儿童早期，可导致永久性的肌无力发生。

EA-2型，又称为醋唑磺胺反应型阵发性共济失调综合征。抑郁、疲劳、饮酒、喝咖啡等能诱发，但不会由惊恐诱发。发作的时间较长（有时到数小时甚至数日）。此类患者发病多开始于儿童晚期或青少年期，但发病年龄可为1～30岁不等。

我们采用的诊断和分类方法是：对已知EA基因进行序列分析。这是阵发性运动性共济失调症早期诊断的可靠标准，并可帮助早期治疗。

如果您属于以下情况，建议您考虑采用基因诊断：

您的近亲患有阵发性运动性共济失调症
您处于本病发生率高的人群中
其它常规诊断方法不能可靠诊断

9）结肠癌

病变发生在上皮组织的恶性肿瘤称为癌。结肠癌是胃肠道中常见恶性肿瘤。以41～51岁发病率最高。

在我国近20年来尤其在大城市，结肠癌发病率明显上升。结肠癌对各种放射疗法不够敏感，抗癌药物亦难治愈。目前唯一的治疗是手术切除，术后辅以化疗，这些都给患者造成很大的痛苦。而且，绝大多数肠癌患者在出现症状2至3个月后，才去医院检查。那时，癌细胞早已扩散。一旦导致肠阻塞或肠穿孔等并发症，患者的存活率就会大大降低。遗憾的是，40%的肠癌患者第一次到医院检查就已到晚期了，给患者家庭带来了痛苦。而如果提前进行结肠癌的风险基因进行检测，就可以早知道自己患结肠癌的风险，提前做好预防，并辅助积极的措施以避免患病；还可以帮助已经患结肠癌的人，确定发病原因是否由基因异常引起，并能帮助其后代预测患病风险而加以预防。

目前我们已发展出一套针对结肠癌的快速基因诊断技术，通过检测HNPCC基因的MLH1和MSH2，可以在短时间内高效、经济及准确地筛检出携带者。

如果您符合以下情况，请进行本项检测：

您有结肠息肉及结肠腺瘤等病史
您有一些结肠癌症状
您有结肠息肉病或结肠癌家族史
虽无上述情况但想知道自己患结肠癌的风险

我们采用的诊断和分类方法是：对HNPCC基因的MLH1和MSH2基因进行序列分析，最多需要检测33个位点，检出率可以到95%，您根据自己的情况，选择不同的组合：

1）检测MLH1基因4个位点，检出率为52.60%
2）检测MLH1基因8个位点，检出率为73.70%
3）检测MLH1、MSH2基因10个位点，检出率为84.20%
4）检测MLH1基因17个位点，检出率为90%
5）检测MLH1、MSH2基因33个位点，检出率为95%

这是结肠癌早期诊断的可靠标准，并可帮助早期预防与治疗。

10）氨基糖甙类致耳聋

11）心肌病
肥厚性心肌病 (HCM) 是以非扩张心室中病因不明左室肥厚(LVH)为特征的原发性心肌病。心肌肥大但肌细胞紊乱的特征性发现是该疾病的组织病理学标志。HCM临床病谱多样，包括无症状患者，心衰表现，运动不耐受和胸痛。HCM与心源性猝死风险增高也相关。

遗传研究证明HCM是肌小节病变――由编码心肌细胞收缩器官不同元件的11个基因中任何一个突变引起。至今已发现大于200种突变。HCM人群中发病率约为~1/500-1/1000, 是最常见的单基因心脏病，以常染色体显性方式遗传。

超声心动图提示不明原因左心室肥大是临床诊断HCM的基础，但该检测不适用于所有患者。尽管导致HCM的基因突变在胎儿形成时即遗传，LVH的临床表现可在生后几十年发现。因此HCM早期诊断困难。

除了确诊临床表现明显的HCM患者以外，遗传研究可在由典型临床表现（如LVH）之前，对HCM高风险患者进行早期筛查和诊断。如果在亚临床患者中发现突变，提示规则的系列门诊随访。对确诊疾病的患者及其基因型阳性的家族成员强烈建议咨询HCM治疗方面的心内科专家。纵向调查对临床表现发展及最佳治疗的研究均有益。如HCM患者家庭中无临床表现的家庭成员为检测出突变（基因型阴性），其自身及其子女该疾病发生率与正常人群风险相同，也不需进行随访。

HCM的基因检测通过对最常见引发HCM的基因编码区进行直接DNA序列分析进行。

该检测通过两组进行：

小组A（HCM-A）包括5个导致HCM常见基因：MYH7、MYBPC3、TNNT2、TNNI3和TPM1。临床诊断HCM患者HCM-A中病理性突变的整体检测率大约为50-60%。
小组B（HCM-B）包括另外3个基因：ACTC、MYL2和MYL3，HCM-B的检测率约为5-10% 。
两组结合检测率为55-70% 。

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